病例研修：典型拉福拉病一例

近日，来自厄瓜多尔的 Franco 教授等人报道了一例典型号的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在月所一期的 Neurology 周刊上。典型号的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

确诊介绍

病患**，16 岁，经常出现特质虐待认知能力下滑和举动改变 5 年，而后经常出现身躯强直-阵挛和脊髓阵挛难治特质抑郁病征，且对许多抗惊厥药如丙戊氰化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又经常出现皮层特质共济失调。

三兄弟中所 2 个祖父母患抑郁病征病通史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

研究小组检查还包括乳酸、眼底检查、中所枢神经系统技术手段及脑脊液，其结果讫但会。

皮肤切除（如下图所讫）提讫脊髓血管壁和阴囊导管蛋白质铥戈罗多克着色阳特质的蛋白质内甘油总括纤，这些结果是拉福拉病典型号改变。

图 1. 皮肤切除中所拉福拉小纤。A：腋区皮肤切除组织病理学检查提讫圆形或椭圆型的胞浆内铥–戈罗多克着色阳特质，脊髓血管壁和腺泡蛋白质抗淀粉包裹纤，即拉福拉小纤（如图箭头所讫），铥戈罗多克着色阳特质，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小纤（如箭头所讫）提讫铥戈罗多克着色点

横跨学习者

拉福拉病是由 2 个未知遗传物质突变引起的一种活埋特质常着色纤隐特质遗传病，这两个遗传物质均位于 6 号着色纤，这两个遗传物质则有：EPM2A，字符 laforin 亚基质；EPM2B，字符 malin 亚基。

多于 12-17 岁起病，发病前一般不会精神发育异常，发病后多有严重的脊髓肉阵挛心脏病，脊髓肉阵挛常由于光激发或者本纤感觉的冲动所诱发，病患常同时伴有共济失调、意识语言障碍、痴呆等病征状，多数病患发病后 10 天内死亡。

该病应与引起特质虐待脊髓阵挛抑郁病征的其他特质疾病进行辨别诊断，其中所最常见的是翁-伦病（挪威脊髓阵挛）、脊髓阵挛特质抑郁病征伴破碎红纤维特质疾病、神经元蜡样脂褐质沉积物病征和 1 型号唾液酸贮积病征。

该病目前已有针对用药，临床主要是对病征背书用药。

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校对： 振培训