早发型癫痫脑病的基因监测

暴发于新生儿期或婴儿现代的早部份貌癫痫脑病时会避免严重的层面功能障碍和运动发育障碍，我们并不一定把它忽视频繁暴发的癫痫发作或发作间期癫痫样大型活动[1]。对于这类疾病的审计临床，除了中枢神经系统结构间歇性、先天性代谢间歇性的公安部门部份，DNA侦测已成为一项不可或缺的临床工具箱[2]。

如今，早部份貌癫痫脑病的病征寻找已不断扩大小分子DNA测序、DNA面板（ gene panels）以及同类型部份显子组测序的商业性当中。另部份，表型特征、畸形学、癫痫发作副作用学和脑电图检查可以帮助比对特定的癫痫综合征，以及示意对应的DNA侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210